A COVID-19 continuou a ceifar vidas em 2023, tendo chegado o número de mortes causadas pela doença em todo o mundo a quase 7 milhões. A pandemia também criou uma epidemia de sobreviventes que continuam a padecer de COVID longa. No entanto, nem tudo foram más notícias em 2023.

À medida que mais um maior número de pessoas se tornava imune ao vírus, a Organização Mundial da Saúde decidiu, no dia 5 de Maio, que a COVID-19 já não é uma emergência de saúde pública internacional. Os reforços das vacinas existentes contribuíram para diminuir o número de casos, hospitalizações e óbitos e uma nova vacina desenvolvida pela Novavax foi aprovada este ano.

Para além das vacinas contra a COVID-19, houve muitas outras descobertas interessantes e inovadoras este ano, algumas das quais particularmente notáveis devido ao seu potencial impacto na saúde e na medicina. A saber:

1. A primeira terapia genética baseada na tecnologia CRISPR já está disponível

A primeira terapia genética baseada na tecnologia CRISPR foi aprovada pelos reguladores farmacêuticos no Reino Unido no dia 16 de Novembro e nos EUA no dia 8 de Dezembro. Esta terapia destina-se ao tratamento da anemia falciforme e da beta-talassemia, distúrbios genéticos que afectam os glóbulos vermelhos. A hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos transporta oxigénio pelo corpo. Erros nos genes da hemoglobina dão origem a glóbulos vermelhos frágeis, provocando insuficiência de oxigénio no organismo, uma condição conhecida comoanemia. Os pacientes com anemia falciforme também padecem de infecções e dores graves quando as células falciformes formam coágulos, impedindo o fluxo sanguíneo, e os pacientes com beta-talassemia necessitam de transfusões de sangue a cada três ou quatro semanas.

A terapia genética recentemente aprovada, chamada CASGEVY, corrige os genes defeituosos de hemoglobina nas células estaminaisda medula óssea de um paciente, de modo que este consiga produzir hemoglobina que funcione correctamente. O processo começa com a recolha de células estaminais da medula óssea de um paciente, seguindo-se a sua edição em laboratório e posterior devolução ao paciente. Um só tratamento tem o potencial de curar alguns pacientes para o resto da vida.

Duas inventoras que aperfeiçoaram a tecnologia CRISPR (a sigla de “clustered regularly interspaced short palindromic repeats”), fazendo-a funcionar como uma ferramenta precisa de edição de genes, Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, receberam o Prémio Nobel da Química há apenas três anos, em 2020.

Este é apenas o primeiro de dezenas de potenciais tratamentos em desenvolvimento para tratar outras doenças genéticas, cancro ou até infertilidade.

2. Foi aprovado o primeiro fármaco capaz de abrandar a doença de Alzheimer

A agência norte-americana FDA aprovou o primeiro fármaco para a doença de Alzheimer, que visa uma das causas subjacentes da doença. Embora o Leqembi não seja uma cura, nem melhore os sintomas numa fase avançada de doença, consegue abrandar o declínio da memória e da capacidade de raciocínio em cerca de 30 por centoapós 18 meses de tratamento, caso seja administrado numa fase inicial da doença.

O Leqembi é um anticorpo monoclonal que funciona visando as placas amilóides que se formam no cérebro – uma característica distintiva da doença de Alzheimer. Quando níveis anormais de uma proteína que costuma ocorrer naturalmente, denominada beta amilóide, se juntam, formando placas pegajosas no cérebro, provocam inflamação e danificam as ligações neuronais. A acumulação de placas amilóides prejudica a memória e a capacidade de raciocínio, causando doença de Alzheimer.

Ensaios clínicos indicam que o Leqembi remove as placas amilóides do cérebro, abrandando a progressão da doença.

3. Investigadores geram ratinhos saudáveis a partir de dois progenitores masculinos – sem precisarem de uma fêmea

Sim, leu bem. Investigadores do Japão apresentaram evidências numa conferência científica de que é possível produzir ratos saudáveis e férteis sem o óvulo de uma fêmea.

Para começar, foram criados óvulos a partir de células estaminais retiradas das células da pele de um rato macho. Em seguida, os óvulos foram fertilizados com esperma de outro macho e o ovo foi então transferido para uma fêmea, onde cresceu e amadureceu.

Embora apenas sete em mais de 600 embriões implantados se tenham transformado em ratinhos bebés, as crias cresceram normalmente e demonstraram ser férteis na idade adulta.

Ainda não se sabe se as crias se desenvolverão exactamente da mesma forma que os ratinhos resultantes de reprodução convencional. Estas conclusões ainda não foram publicadas numa revista científica com revisão por pares e as fases preliminares desenvolvidas até à data em seres humanos têm fracassado.

4. Cientistas mapeiam todas as ligações no cérebro de um insecto

Os cientistas produziram o primeiro diagrama completo das ligações cerebrais de um insecto. Pode não soar impressionante, mas até o cérebro de uma mosca de fruta contém vastas redes de neurónios interligados – um conjunto denominado conectoma.

Até à data apenas o cérebro de um nemátodo, um tunicado e um verme marinho tinham sido completamente mapeados – com poucas centenas de ligações.

No entanto, o mapa completo do conectoma de uma larva revela que esta contém mais de 3.000 neurónios e mais de meio milhão de ligações entre eles. Este mapa demorou mais de cinco anos a ser elaborado por uma equipa internacional de cientistas. Embora o cérebro de uma mosca-da-fruta seja muito mais simples do que o do ser humano, as técnicas utilizadas irão contribuir para mapear cérebros mais complexos no futuro.

Os circuitos neuronais do cérebro da mosca-da-fruta são semelhantes aos das redes neuronais utilizadas na aprendizagem automática. Compreender as semelhanças e complexidades do conectoma da mosca-da-fruta pode contribuir para decifrar a forma como o cérebro humano funciona e como as doenças neurológicas se desenvolvem. Também pode conduzir ao desenvolvimento de novos métodos de aprendizagem automática e de sistemas de inteligência artificial mais eficientes.

5. As células produtoras de pigmento ficam “bloqueadas”, causando os cabelos brancos

Cientistas demonstraram que quando as células produtoras de pigmentos, chamadas melanócitos, ficam bloqueadas num estado imaturo não conseguem desenvolver os tons de louro, castanho, ruivo ou preto no cabelo. Este estado de bloqueio é responsável pelos cabelos brancos. Os cabelos novos crescem a partir de folículos existentes na pele, que é onde os melanócitos também se encontram.

Os cientistas da New York University viram células estaminais individuais de melanócitos migrarem para cima e para baixo ao longo do folículo capilar de ratos ao longo de dois anos. Para sua surpresa, descobriram que as células estaminais dos melanócitos podem transitar de células estaminais imaturas brancas para células maduras coloridas à medida que sobem e descem, ao longo do ciclo de vida do cabelo. No entanto, à medida que o cabelo envelhece, as células estaminais dos melanócitos tornam-se preguiçosas – após múltiplos ciclos – e ficam retidas na base do cabelo como melanócitos imaturos. Sem produção de pigmento, o cabelo fica branco.

6. Bactérias demonstraram ajudar células cancerígenas a propagarem-se de forma mais agressiva

Os cientistas descobriram que algumas bactérias frequentemente presentes em diversos tumores gastrointestinais podem contribuir directamente para a capacidade das células cancerígenas escaparem à resposta imunitária.

Não só estas bactérias colaboram com as células tumorais, promovendo a progressão do cancro, como as ajudam a propagarem-se mais rapidamente, decompondo os fármacos anti-cancro e fazendo os tratamentos fracassarem.

Este estudo sugere que alguns fármacos utilizados para combater o cancro são eficazes porque também eliminam as bactérias que residem nos tumores. Compreender a forma como o micro-ambiente do tumor afecta a sua sobrevivência e progressão poderá abrir novas portas para o tratamento do cancro.

7. A IA identifica as pessoas com mais riscos de desenvolverem cancro do pâncreas

Uma nova ferramenta de inteligência artificial (IA) consegue prever o cancro do pâncreas até três anos antes do diagnóstico, identificando padrões específicos de condições observadas nos registos clínicos dos pacientes.

O cancro do pâncreas é raro, mas é a terceira maior causa de mortes relacionadas com o cancro. A razão pela qual é tão mortífero é porque só costuma ser detectado em fases mais avançadas, quando a doença já se propagou para outras partes do organismo.

Os sintomas das fases iniciais do cancro do pâncreas são fáceis de confundir com outros diagnósticos, mas muitos pacientes podem viver mais se o cancro for detectado numa fase precoce. Isto levou os cientistas a treinarem um algoritmo de IA utilizando os registos médicos de 6,2 milhões de pessoas da Dinamarca ao longo de 41 anos, de modo a detectar os padrões ocultos nos registos de 24.000 pacientes que mais tarde desenvolveram cancro do pâncreas.

Nos registos médicos, cada doença é registada com um código. O modelo de inteligência artificial analisou as combinações destes códigos de doenças e o momento do seu aparecimento. Comparando sequências específicas de condições prévias a um diagnóstico de cancro do pâncreas, o modelo aprendeu a identificar as pessoas com maior risco de desenvolver a doença.

Em seguida, os cientistas testaram a ferramenta de IA analisando os registos de quase três milhões de veteranos dos EUA, recolhidos ao longo de 21 anos. O algoritmo identificou correctamente quase 4.000 indivíduos, até três anos antes de eles serem diagnosticados com cancro do pâncreas. O estudo demonstra que os modelos de IA podem ser tão rigorosos como os testes genéticos para prever o risco de cancro pancreático. Uma vez que este cancro é tão raro, os testes genéticos só são actualmente recomendados a indivíduos de alto risco ou com um historial familiar de doença.

Artigo publicado originalmente em inglês em nationalgeographic.com.